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Drépanocytose: Des avancées prometteuses pour soigner cette maladie répandue et méconnue

De nouvelles recherches offrent un espoir aux 50 millions de patients atteints par cette maladie génétique et jusqu’ici incurable…

Deux thérapies distinctes et à l’étude pourraient changer la vie de bien des patients. Les malades de la drépanocytose, la première maladie génétique au monde, peuvent nourrir quelque espoir de voir leur espérance de vie allongée et leurs souffrances allégées.

Grâce aux progrès sur les médicaments, des recherches intéressantes sur un traitement par stimulation électrique, mais surtout un premier patient guéri grâce à la thérapie génique, « on est vraiment à une période charnière dans l’amélioration de la prise en charge de la drépanocytose », résume Pablo Bartolucci, spécialiste de la maladie et interniste à l’hôpital Henri Mondor.

Portrait d’une maladie méconnue

La drépanocytose, maladie génétique la plus courante, touche 50 millions de personnes environ dans le monde, en grande majorité dans les pays en voie de développement, et 20.000 patients en France.

C’est une maladie chronique qui rigidifie les globules rouges, ce qui bouche les vaisseaux et peut causer des AVC ou des dérèglements pulmonaires. Souvent ces patients souffrent d’anémie chronique et peuvent faire des crises vaso-occlusives très douloureuses.

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